La Alianza Argentina de Pacientes y la Secretaría de Salud de Bolívar organizan una charla sobre enfermedades poco frecuentes
La Asociación Civil Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) apoya a pacientes y familias con enfermedades poco frecuentes y de difícil diagnóstico. Promueve derechos, tratamientos avanzados y educación en salud mediante talleres, eventos y alianzas, abordando más de 100 patologías.
El sábado 14 de diciembre se llevará a cabo un encuentro sobre enfermedades poco frecuentes (POF) en el municipio de Bolívar. Esta jornada está organizada por la Secretaría de Salud local, bajo la coordinación de la Secretaria Cecilia Luna, y la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), una organización civil sin fines de lucro dedicada a mejorar la salud de los argentinos.
Objetivos del Encuentro
El objetivo principal de este encuentro es sensibilizar a la comunidad sobre las enfermedades raras y poco frecuentes, que afectan a un número reducido de personas. Las enfermedades de baja prevalencia, a menudo, presentan desafíos en cuanto a diagnóstico, tratamiento y acceso a terapias oportunas. A través de este evento, se busca generar conciencia y fomentar la investigación nacional en este campo.
En el encuentro estarán presentes la licenciada Florencia Braga, fundadora de ALAPA, y el doctor Pablo Bardosa, médico pediatra del Hospital Garrahan y especialista en enfermedades poco frecuentes. Ambos participarán en una charla de divulgación dirigida a la comunidad, en la que se explicarán diversas enfermedades raras y sus implicancias.
Enfermedades Poco Frecuentes
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a menos de una persona por cada 2,000 habitantes. Se estima que existen más de 8,000 de estas patologías, que incluyen una gran variedad de condiciones genéticas, crónicas, discapacitantes y degenerativas. A continuación, se detallan algunas de las enfermedades que serán abordadas en el evento:
Acondroplasia
La acondroplasia es la causa más común de enanismo. Aunque su origen es genético, no siempre se presentan antecedentes familiares. Cualquier pareja puede tener un hijo con esta condición.
Amiloidosis Hereditaria
Esta enfermedad genética comienza a manifestarse en la adultez, alrededor de los 25 años. Los síntomas incluyen hormigueos en los pies, pérdida de sensibilidad al tacto, frío y calor, calambres, diarreas y constipaciones alternadas. Si no se recibe tratamiento adecuado, puede ser fatal.
Atrofia Muscular Espinal (AME)
Los bebés con AME nacen con un aspecto normal, pero presentan dificultades para sostener la cabeza o sentarse. Si se diagnostica y trata a tiempo, los niños pueden llevar una vida normal. Sin embargo, si no reciben tratamiento, pueden perder toda su motricidad y, en casos graves, fallecer.
Enfermedad de Stargardt
Esta enfermedad afecta la visión de los niños, que suelen acercarse mucho a la televisión o los libros debido a la baja visión. A pesar de que los exámenes oftalmológicos pueden no mostrar anomalías, las retinas están progresivamente afectadas.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
En esta enfermedad rara, los tejidos inflamados se transforman en hueso. Los bebés nacen sin signos evidentes, pero los golpes o lesiones pueden desencadenar este proceso, lo que limita el movimiento del paciente.
Glioma Cerebral Pediátrico
Este tipo de cáncer es poco frecuente y suele diagnosticarse en etapas avanzadas. No existen tratamientos específicos y, en la mayoría de los casos, los niños fallecen poco tiempo después de que se detectan los primeros síntomas.
Parkinson Juvenil
El Parkinson no es exclusivo de los adultos. En algunos casos, se presenta en personas menores de 21 años. Los síntomas incluyen temblores, rigidez muscular, lentitud de movimiento, y alteraciones en el equilibrio y la coordinación.
Síndrome de Alagille
Este síndrome se caracteriza por picazón severa en la piel, que a menudo se confunde con urticaria. Si no se trata adecuadamente, puede provocar insuficiencia renal en los niños afectados.
Síndrome de Phelan Mc Dermid
El síndrome de Phelan Mc Dermid se presenta con síntomas similares al autismo, pero es una condición más compleja que requiere atención médica específica.
Trimetilaminuria
Esta condición provoca un fuerte mal olor corporal que no desaparece incluso con frecuentes baños. Las personas que la padecen enfrentan discriminación social, lo que genera altos índices de suicidio entre los afectados.
Sobre ALAPA
La Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) es una organización sin fines de lucro que apoya a personas con enfermedades raras y poco frecuentes, promoviendo soluciones para mejorar su calidad de vida. Su misión incluye defender los derechos de los pacientes, promover la investigación científica y colaborar en el desarrollo de nuevos tratamientos terapéuticos.
Misión y Objetivos de ALAPA
ALAPA trabaja bajo la definición de salud de la Organización Mundial de la Salud (OMS), entendida como un estado de completo bienestar físico, mental y social. Los principales objetivos de la organización son:
- Defender los derechos de los pacientes en diversos ámbitos.
- Promover la investigación científica y la medicina de precisión en Argentina.
- Colaborar en el desarrollo de nuevos recursos terapéuticos mediante ensayos clínicos.
- Velar por el cumplimiento de las leyes relacionadas con enfermedades poco frecuentes y los derechos de los pacientes.
- Trabajar en la prevención de enfermedades y discapacidades.
Acciones y Actividades de ALAPA
En los últimos cuatro años, ALAPA ha abordado más de 100 patologías diferentes. La organización organiza talleres, eventos participativos y workshops que conectan a pacientes, médicos, investigadores y académicos. Además, capacita a grupos de pacientes en áreas como amiloidosis, uveítis, enfermedades lisosomales y acondroplasia.
ALAPA también desempeña un papel clave en la difusión de información sobre enfermedades poco frecuentes y tratamientos disponibles, asesorando científicamente a los pacientes y estableciendo convenios con organismos públicos y privados para garantizar el acceso a terapias avanzadas.
Colaboraciones y Donaciones
ALAPA participa en congresos nacionales e internacionales y colabora con gobiernos y organizaciones no gubernamentales en la defensa de los derechos de salud y discapacidad. Aquellos interesados en contribuir a la causa pueden realizar donaciones a través del sitio web oficial de la organización: alianzapacientes.org.
Conclusión
El encuentro de POF en Bolívar será una oportunidad para conocer más sobre las enfermedades poco frecuentes y los esfuerzos que se están realizando para mejorar el acceso a diagnósticos y tratamientos en Argentina. Este evento, organizado por ALAPA y la Secretaría de Salud del municipio, busca generar conciencia y promover el desarrollo de soluciones científicas y sociales para los pacientes con estas patologías.
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