Hoy 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes: la importancia del diagnóstico y el tratamiento adecuado
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para concientizar sobre estas patologías y mejorar su diagnóstico y tratamiento. En Argentina, afectan a tres millones de personas. El Laboratorio DIEL de la UNLP y el CONICET es clave en la detección y atención de estas enfermedades.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), con el objetivo de generar conciencia sobre estas patologías y mejorar el acceso a diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado para quienes las padecen. La Dra. Paula Rozenfeld, investigadora de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y del CONICET, analiza el impacto de estas enfermedades y la necesidad de fortalecer las estrategias de diagnóstico temprano.
Características de las EPOF y su impacto en la salud
Las enfermedades poco frecuentes afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero en su conjunto impactan al 8% de la población mundial, es decir, a unos 350 millones de personas. En Argentina, se estima que alrededor de 3 millones de personas sufren alguna de estas patologías. La mayoría tienen un origen genético y son crónicas, progresivas y degenerativas. Pueden generar discapacidad y, en algunos casos, poner en riesgo la vida si no se diagnostican y tratan a tiempo.
Uno de los mayores desafíos para los pacientes es la "odisea diagnóstica". Se calcula que el tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso supera los cuatro años, y en el 20% de los casos puede extenderse hasta una década. Esta demora se debe a la escasa información sobre estas enfermedades, su similitud con otras patologías y la falta de especialistas capacitados para detectarlas.
Estrategias para mejorar el diagnóstico
El tamizaje neonatal es una herramienta clave para detectar algunas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten los síntomas. En Argentina, el sistema de salud público cubre la pesquisa de seis patologías (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, deficiencia de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita). Sin embargo, las asociaciones de pacientes promueven la ampliación de este testeo para incluir más de 40 enfermedades.
Además, las tecnologías de secuenciación genómica representan una herramienta prometedora para mejorar el diagnóstico, aunque su implementación requiere inversión y voluntad política.
Barreras y desafíos en el sistema de salud
En Latinoamérica, persisten dificultades para el abordaje de estas patologías debido a la falta de integración de los sistemas de salud, la escasez de centros especializados y la limitada formación de los profesionales. En Argentina, la Ley Nacional 26.689, sancionada en 2011, establece el acceso integral a la salud para pacientes con EPOF, pero su reglamentación y aplicación aún presentan desafíos.
El papel del Laboratorio DIEL en el diagnóstico de las EPOF
En este contexto, el Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), dependiente de la Facultad de Ciencias Exactas de la UNLP y del CONICET, cumple un rol fundamental. Desde su creación en 2003, se ha convertido en un centro de referencia para Argentina y Latinoamérica, ofreciendo diagnósticos confirmatorios de más de 25 enfermedades, como la enfermedad de Fabry, Gaucher y el angioedema hereditario.
Los estudios realizados en DIEL incluyen la medición de actividad enzimática y el análisis genético, con asesoramiento a las familias afectadas. Además, el laboratorio brinda estos servicios de manera gratuita en el ámbito público, permitiendo el acceso a diagnósticos precisos para pacientes de todo el país.
Las enfermedades poco frecuentes representan un desafío para los sistemas de salud, pero también una oportunidad para mejorar la equidad en el acceso a diagnóstico y tratamiento. La inversión en investigación, el fortalecimiento del tamizaje neonatal y la capacitación de profesionales son pasos fundamentales para acortar los tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este sentido, el trabajo de instituciones como el DIEL resulta clave para avanzar en la detección y atención de estas patologías en Argentina.
Fuente: unlp.edu.ar
